Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний позволит спасать до 2000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу разработаны. Наследственные заболевания крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения, и даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, она может только остановить прогресс заболевания. Яркий пример — спинальная мышечная атрофия. Буквально каждый час у пациентов с этим заболеванием происходит гибель мотонейронов. Лекарственные препараты нового поколения способны остановить этот процесс, и поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов спасти пациента от тяжелой инвалидности. Сегодня, к сожалению, во всем мире большинство пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями вынуждены не один год наблюдаться у разных специалистов, не имея при этом точного диагноза, есть даже такой термин — "пациентская одиссея". Массовый неонатальный скрининг на 36 заболеваний позволит многим семьям избежать этого, начать лечение вовремя, когда оно окажется максимально эффективным, обеспечит полноценное развитие ребенку.

   На данный момент в отделении новорожденных ГБУЗ РБ ГКБ № 8 гор. Уфы внедрен расширенный неонатальный скрининг. Ежедневно проводится забор крови (согласно нормативным документам).